È stato sottoscritto a Bari il Memorandum di collaborazione scientifica per la diagnosi precoce delle malattie rare nei neonati tra l’ Asl Bari (attraverso il programma Genoma Puglia), e Beginnings – Newborn Sequencing Initiative (Bnsi), promotrice del programma FirstSteps Greece, un progetto di ricerca multifase ideato con l’obiettivo di sviluppare le conoscenze necessarie per l’introduzione dello screening genomico neonatale universale in Grecia entro il 2030.
Hanno partecipato alla firma, tra gli altri, il coordinatore scientifico di Genoma Puglia, Mattia Gentile, professore aggiunto di Genetica alla Yale School of Medicine e direttore scientifico del programma greco, Petros Tsipouras, il direttore generale dell’Asl Bari Luigi Fruscio ed il presidente della commissione Sanità del Consiglio regionale, Felice Spaccavento.
L’accordo, della durata di 24 mesi, consentirà ai due programmi, informano dall’Asl Bari, di confrontarsi su protocolli clinici, consenso informato, selezione dei geni da analizzare, interpretazione delle varianti genomiche, organizzazione dei percorsi di follow-up e sviluppo di progetti comuni.
La collaborazione nasce dall’esperienza maturata da Genoma Puglia che ha nel Laboratorio di Medicina genetica dell’Ospedale Di Venere di Bari, il suo centro fondamentale per le attività.
Secondi i dati forniti dall’Asl Bari a luglio 2026 il programma ha coinvolto 30.214 neonati, raggiungendo un’adesione delle famiglie del 90,6% dopo l’estensione all’intero territorio regionale.
Lo screening, effettuato su un campione di sangue raccolto nei primi giorni di vita, analizza 432 geni associati a 551 malattie rare, consentendo di individuare precocemente condizioni per le quali una diagnosi tempestiva può modificare in modo significativo il decorso della malattia.
