Screening neonatale ha permesso diagnosi precoce e trattamento a 21 giorni di vita
«Il secondo bambino pugliese con diagnosi precoce di Sma”, atrofia muscolare spinale, “a cui fu somministrata la terapia a 21 giorni di vita, ha compiuto 15 mesi domenica scorsa e cammina. Non ho più parole per esprimere gioia e speranza”. Lo ha comunicato il presidente della Commissione Bilancio e Programmazione della Regione Puglia, Fabiano Amati, promotore e primo firmatario della legge regionale sullo screening obbligatorio della Sma.
“Il bambino, affetto da Sma2 – ha riferito Amati – è completamente asintomatico e all’età di 5 mesi aveva raggiunto la posizione seduta autonoma. E già questo poteva considerarsi un risultato soddisfacente. In questi giorni, invece, è accaduto ciò che non sarebbe mai successo senza la diagnosi e la terapia tempestiva, ovvero la capacità di camminare in autonomia e asintomatico. Ad oggi sono 4 i bambini pugliesi diagnosticati precocemente grazie alla legge regionale, ai quali è stata somministrata tempestivamente la terapia più appropriata. Tutti e 4 si presentano asintomatici e con un processo di crescita coerente con la normalità”.
“La legge sullo screening obbligatorio Sma – ha rimarcato Amati – ha permesso di compiere una rivoluzione nella diagnosi precoce e nella somministrazione tempestiva delle terapie. E’ stata una di quelle rare volte in cui siamo riusciti a sconfiggere l’intelligenza strumentale, burocratica, fondata sull’adattamento degli ingranaggi organizzativi alle necessità dei malati e non il contrario, come sarebbe più ragionevole. Ringrazio ancora una volta, e non mi stancherò mai di ripeterlo, il Laboratorio di Genomica del ‘Di Venere’ di Bari e il suo direttore Mattia Gentile, e il dirigente dall’Unità operativa di Neurologia dell’ospedale pediatrico Giovanni XXIII, Delio Gagliardi».
