Attuare i Lea, Livelli essenziali di assistenza, aggiornare la lista delle patologie, garantire i fondi e uniformare l’accesso e i servizi dei Centri. Questi alcuni punti fondanti di una raccomandazione civica sugli screening neonatali estesi realizzata da Cittadinanzattiva con associazioni, società scientifiche e rappresentanti istituzionali.
Lo screening neonatale in Italia è gratuito e obbligatorio sin dal 1992 per 3 patologie: fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito e fibrosi cistica. La legge 167/2016 lo ha esteso a circa 40 malattie metaboliche ereditarie (Screening Neonatale Esteso) e ha istituito il Centro di coordinamento presso l’Istituto Superiore di Sanità al fine di assicurare uniformità nell’applicazione sul territorio. Pur regolamentata secondo Cittadinanzattiva «da una delle normative più avanzate internazionalmente in materia, questa procedura in Italia è stata adottata con tempistiche differenti nelle Regioni e inevitabili disparità di accesso alla diagnosi».
«Tra i problemi – rileva Anna Lisa Mandorino, Segretaria generale di Cittadinanzattiva – vi è il mancato inserimento delle procedure di screening per alcune patologie nei Lea, fondi adeguati al sostegno e all’ampliamento delle attività di screening, l’attuazione di un piano nazionale che permetta di avere centri di riferimento per la raccolta e l’analisi dei dati o campioni con personale sufficiente e formato. E’ poi fondamentale realizzare campagne per informare i cittadini su questo strumento di prevenzione».
Nel 2019 sono stati 343.764 i bimbi sottoposti allo screening (su 343.780 nati) e 333.737 (su 334.410 nati) nel 2020, secondo dati di 15 Regioni. Si è registrato però un incremento del rifiuto di sottoporre i nascituri allo screening (nel 2019 i rifiuti erano 16, nel 2020 sono saliti fino a 673).Tra le buone pratiche, il percorso che ha permesso nel 2021 al Lazio, alla Toscana e alla Puglia di inserire l’atrofia muscolare spinale (Sma) fra le patologie oggetto di screening. La Raccomandazione contiene 8 proposte: tra queste sbloccare il “Decreto Tariffe”, attraverso il quale sarebbe possibile aggiornare i Lea e inserire e garantire gli screening neonatali estesi in maniera uniforme. Poi, aggiornare l’elenco di patologie da inserire nel panel da ricercare attraverso gli screening.
